Wie die Nadel im Heuhaufen: Ein Gentest schafft Gewissheit

Centogene wurde 2006 gegründet. Der Hauptsitz ist Rostock mit weiteren Standorten in Boston, Berlin, Belgrad und Rotkreuz in der Schweiz. Der Schwerpunkt liegt auf seltenen metabolischen und neurodegenerativen Erkrankungen. Centogene hat dazu eine Biodatenbank mit mehr als 800.000 Personen aufgebaut. Das Unternehmen bietet Gentests an, mit denen Patient:innen mit genetischen und seltenen Krankheiten eine Diagnostik ermöglicht wird.

Die großen Volkskrankheiten kennt jeder: Diabetes, Krebs, Bluthochdruck, um nur einige zu nennen. Hier wird viel geforscht, die Fortschritte in der Medizin sind beeindruckend. Bis zum Ende des Jahrzehnts könnte es zum Beispiel eine Impfung gegen die tödlichsten Krebsarten geben. Worüber kaum jemand spricht: „seltene“ Krankheiten, an denen vergleichsweise wenige Menschen leiden und deren Namen kaum jemand kennt. Oder haben Sie schon mal von Abetalipoproteinemia oder vom Zollinger-Ellison-Syndrom gehört?

Mehr als 6.000 solcher seltenen Krankheiten zählen Mediziner:innen in der EU, in den USA wird ihre Zahl mit über 10.000 angegeben, je nachdem, was man unter „selten“ versteht. Während an manchen dieser Krankheiten nur einige Dutzend Menschen leiden, können es bei anderen mehr als 200.000 sein. Weltweit sind schätzungsweise 350 Millionen Menschen von einer dieser Krankheiten betroffen. 80 Prozent sind genetisch bedingt, bei 70 Prozent der Betroffenen beginnt das Leiden schon in der Kindheit, 30 Prozent erleben ihren fünften Geburtstag nicht. Umso tragischer ist, dass es nur für fünf bis zehn Prozent dieser Krankheiten eine wirksame medizinische Behandlung gibt.

Centogene hat sich auf die Fahnen geschrieben, das zu ändern. Dabei setzt Centogene auf Daten – viele Daten. Sie sollen helfen, diese Krankheiten genau zu diagnostizieren, denn schon das ist äußerst schwierig. Patient:innen, die mit undefinierbaren Symptomen von Arzt zu Arzt rennen, können ein Lied davon singen. Centogene, das 2006 in Rostock gegründet wurde und dort seinen Hauptsitz hat, konzentriert sich auf Stoffwechselkrankheiten und neurodegenerative Erkrankungen. Dazu hat das Unternehmen eine Biodatenbank mit Blut- und Gewebeproben von mehr als 800.000 Patientinnen und Patienten sowie mit Informationen aus der klinischen und genetischen Forschung aufgebaut. In dieser Datenbank suchen Bio-Mediziner:innen die Nadel im Heuhaufen: Symptome, die für eine bestimmte seltene Krankheit typisch sind.

Wer den Verdacht hat, an einer seltenen Krankheit zu leiden, kann über seinen Arzt bei Centogene ein Test anfordern. So erhalten die Patient:innen Gewissheit und die Wissenschaftler:innen bei Centogene bekommen Informationen für ihre Datenbank. Die Tests lassen sich einfach über Centogenes Online-Portal CentoPortal ordern.

Das dahinterliegende Online-Shop-System ist alles andere als einfach. Die Informationen, die der Arzt im Shop hinterlässt, müssen ins Customer Relation Management (CRM) übertragen werden. Im Enterprise Resource Planning (ERP) liegen die Informationen, etwa zum Versand der Testkits, und das Labor arbeitet mit dem Laboratory Inventory Management System (LIMS), also einer eigenen Software. Die vier Anwendungen griffen bisher auf unterschiedliche Datenquellen zu, dazwischen gab es noch keinen zentralen Datenaustausch, früher wurden Infos teilweise manuell abgetippt. Das war so lange kein Problem, wie das Unternehmen klein und die täglichen Bestellungen an zwei Händen abzählbar waren.

Doch diese Zeiten sind für Centogene längst vorbei. Rund 30.000 Ärzt:innen weltweit nutzen heute den Service, hunderte von Testkit-Sendungen bearbeitet das Unternehmen pro Tag – Tendenz steigend. Manuell ist das nicht mehr zu bewältigen, und es könnte bei ein und denselben Daten zu Diskrepanzen in unterschiedlichen Systemen kommen. Vor mehreren Jahren erkannte das Management: So geht es nicht weiter. Daten zu Kunden, Produkten, Bestellungen und Preisen sollten künftig in allen vier Anwendungen aktuell und synchron sein. Für diese Aufgabe holte sich das Unternehmen PCG ins Boot.

Expert:innen der PCG merkten schnell, dass die technische Umsetzung noch das geringere Problem war. „Es gab noch kein integriertes Projektmanagement zwischen Centogene und den externen Stakeholdern“, sagt der Delivery Manager von PCG. Expert:innen der PCG waren daher vor allem als Projektmanager, Coach und Trainer gefragt. Denn nicht nur waren bei Centogene vier unterschiedliche Teams für die vier Softwarepakete zuständig, auch die Anbieter dieser Software – allen voran Microsoft und Salesforce – mussten an einen Tisch gebracht werden. Gemeinsam legte die Taskforce fest, welche Informationen wo zur Verfügung stehen müssen. Die Softwareanbieter für CRM und ERP machten verbindliche Zusagen für einheitliche Schnittstellen.

Wenn sich heute ein Kunde registriert und etwas online bestellt, werden die Informationen in Sekundenbruchteilen aus CentoPortal an die anderen Systeme übertragen. Eine zentrale Rolle spielt hier Amazon EventBridge. Es ist die Brücke zwischen den Systemen und vermittelt Veränderungen in einem Kundenobjekt, beispielsweise eine Adressänderung. Damit hat PCG eine automatisch skalierende, erweiterbare und flexible Serverless-Lösung geliefert, die die Integration zusätzlicher Quell- und Zielsysteme ermöglicht, nach dem Motto: jede Quelle, jedes Ziel. Die Architektur ist ereignisbasiert, mit Fast-Echtzeit-Synchronisation und integrierter Fehlerbehandlung sowie Orchestrierungsworkflows, die eine zentrale Steuerung und “Alles-oder-Nichts”-Transaktionen ermöglichen.

Das klappt sehr zuverlässig, wie Integrationstests zeigten. Dennoch: Nichts ist perfekt. Manchmal gibt der Kunde unzulässige Daten ein oder es kommt zu Unregelmäßigkeiten bei der Datenübertragung. Ein wichtiger Aspekt im Projekt war deshalb der Umgang mit Fehlern. So genannte Runbooks legen fest, was bei Fehlern zu tun ist.

Diese Runbooks stellen sicher, dass die Qualität der Diagnosen immer gewährleistet ist. Das System ist so konzipiert, dass es automatisch auf Fehler reagiert und entsprechende Maßnahmen ergreift, um die Integrität der Daten und die Kontinuität des Betriebs sicherzustellen.

Das Resultat ist eine Lösung, die eine Integration weiterer Quell- und Zielsysteme erlaubt und somit für das weitere Wachstum von Centogene bestens vorbereitet ist. Geplant ist unter anderem, das bestehende Laboratory Inventory Management System durch ein neues LIMS zu ersetzen, und zwar so, dass das alte System parallel weiterläuft, bis die Umstellung abgeschlossen ist und es zu keinen Lücken im Betrieb kommt.

Auch dabei soll PCG wieder unterstützen.

PCG hat uns nicht nur technisch unterstützt, sondern uns durch umsichtiges Projektmanagement bestens durch diesen Veränderungsprozess geführt. Die Kolleg:innen von PCG haben sich viel Zeit genommen für eine ausführliche Dokumentation und Trainings mit dem neuen Team.

Stefan Scheller

Vice President IT

 @ 

Centogene

Die Public Cloud Group (PCG) unterstützt Unternehmen bei ihrer digitalen Transformation durch den Einsatz von Public Cloud-Lösungen.

Mit einem Portfolio, das darauf ausgerichtet ist, Unternehmen aller Größe auf ihrer Cloud Journey zu begleiten, sowie der Kompetenz von zahlreichen zertifizierten Expert:innen, mit denen Kunden und Partner gerne zusammenarbeiten, positioniert sich PCG als verlässlicher und vertrauenswürdiger Partner der Hyperscaler.

Als erfahrener Partner der drei relevanten Hyperscaler (Amazon Web Services (AWS), Google Cloud und Microsoft Cloud) hält PCG die höchsten Auszeichnungen der jeweiligen Anbieter und berät Sie als unsere Kunden in Ihrer Cloud Journey unabhängig.